Как НИА "Нижний Новгород" пояснила главврач городской больницы №40 и главный внештатный специалист акушер-гинеколог облминздрава Ольга Мануйленко, пренатальный скрининг — это комплексное обследование, которое проходит каждая беременная женщина. Оно проводится трижды за беременность: в первом, втором и третьем триместрах. В рамках процедуры выполняются ультразвуковое исследование плода и биохимический анализ крови (на первом этапе).
Скрининг помогает определить риск хромосомных аномалий и врождённых пороков развития. Женщины, попавшие в группу высокого риска, направляются на консультацию к врачу-генетику для дополнительного обследования. При этом, как подчеркнула Мануйленко, высокая степень риска — это не диагноз, а лишь основание для дальнейших исследований.
Пренатальный скрининг позволяет выявить такие патологии, как:
синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме),
синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме),
синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме),
а также тяжёлые врождённые пороки развития, включая анэнцефалию, гастрошизис, омфалоцеле и пороки сердца.
Кроме того, скрининг первого триместра даёт возможность оценить риски осложнений беременности, таких как задержка роста плода, преэклампсия и преждевременные роды. Обследование проводится бесплатно как в государственных учреждениях, так и в частных клиниках при постановке на учёт.
Также с 2023 года в России действует расширенный неонатальный скрининг новорождённых. Он охватывает 36 наследственных заболеваний, включая фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и ряд нарушений обмена веществ.
Ранее неонатальный скрининг включал всего пять заболеваний. Новая программа позволяет выявлять патологии даже у детей, рождённых от внешне здоровых родителей, являющихся носителями генетических мутаций. При раннем обнаружении болезнь можно диагностировать до появления симптомов и начать своевременное лечение, что значительно повышает шансы на благоприятный прогноз.
По словам Ольги Мануйленко, ранняя диагностика — важнейший инструмент в сохранении здоровья ребёнка и профилактике тяжёлых последствий.
Добавим, что сохранение здоровья детей – одна из основных задач госполитики РФ в сфере защиты интересов детства.
niann.ru
