Забота о здоровье будущих малышей является краеугольным камнем системы здравоохранения. Для выявления наследственных и врожденных отклонений на ранних этапах проводят специальные диагностические процедуры — пренатальный и неонатальный скрининг. Эти важные меры позволяют не только определить возможные проблемы, но и начать лечение ребенка уже в первые дни его жизни. Подробнее о них рассказала главный врач Городской клинической больницы №40 и ведущий специалист по акушерству и гинекологии министерства здравоохранения Нижегородской области Ольга Мануйленко.
Пренатальный скрининг — это особый набор исследований, который проводят трижды за всю беременность: в первом, втором и третьем триместрах. В основном он включает ультразвуковое обследование и анализ крови. Даже при соблюдении всех правил здорового образа жизни, правильном питании и регулярной физической активности риск возникновения генетических аномалий остается. Это связано с факторами, на которые будущая мама повлиять не может, например, с наследственными особенностями. Цель такого скрининга — обнаружить беременных женщин, у которых есть повышенная вероятность рождения ребенка с хромосомными нарушениями.
В случае выявления высокого риска, женщину направляют к специалисту-генетику для более углубленных исследований. Важно помнить, что повышенный риск не свидетельствует о наличии патологии — это лишь сигнал о необходимости дополнительных проверок, которые могут подтвердить или опровергнуть наличие проблемы у будущего малыша.
Пренатальный скрининг помогает выявить такие тяжелые состояния, как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. Также он может обнаружить серьезные врожденные нарушения развития, например, отсутствие мозговых структур или грыжи брюшной стенки. Помимо этого, комплексный анализ в первом триместре позволяет оценить вероятность осложнений, таких как задержка внутриутробного развития, преэклампсия или преждевременные роды.
Новорожденный также нуждается в особом контроле. Неонатальный скрининг — это тестирование новорожденных на ряд наследственных заболеваний, среди которых фенилкетонурия, гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземия. Большинство этих заболеваний могут развиться даже у детей, родители которых внешне выглядят здоровыми. Причина — наличие у родителей носителей дефектных генов. Когда оба родителя являются носителями, увеличивается риск рождения ребенка с генетическим заболеванием. Благодаря неонатальному скринингу удается выявить такие заболевания на очень ранней стадии, что позволяет начать лечение как можно раньше и значительно повысить шансы на выздоровление или облегчение симптомов.
pravda-nn.ru
